先天性遺傳代謝病是由于基因突變引起的蛋白質結構和功能紊亂 ， 特異酶催化反應降低，消失或者升高，導致了細胞和功能的異常 。先天性遺傳代謝病，包括乳糖血癥，蔗糖和麥芽糖不耐受癥，丙酮酸中毒，白化病 ， 先天性高氨酸血癥 ， 黑尿酸癥 ， 脂肪酸?；o酶脫氫酶缺乏癥 ， 腎上腺腦白質營養不良癥，高鐵血紅蛋白癥 ， 苯丙酮尿癥等 。
【先天性遺傳代謝病是什么病】對于以往生育過遺傳性代謝病患兒的 ， 具有X染色體連鎖隱性遺傳病家族史，或者某些遺傳性代謝病高發區域的孕產婦，要進行產前羊水檢查 ， 對防止遺傳性代謝病有著重要的價值 。
