一、哪些人群可以享受威海市的民生項目-新生兒52種遺傳代謝病的篩查
父母任一方具有威海市戶籍、在威海市具備助產技術服務資質的醫療保健機構住院分娩的產婦,其活產新生兒均可享受我市的民生項目-免費的新生兒52種遺傳代謝病的初次篩查 。
二、項目簡介
威海市婦幼保健院承擔著全市新生兒疾病篩查工作，此項篩查是在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的52種先天性、遺傳性疾病實施的專項檢查，以達到早期發現、早期診斷、早期治療的目的 。全市各助產機構在寶寶出生48小時以后至20天內，采集足跟血制成血標本,由專人按照規定流程遞送至威海市婦幼保健院進行集中檢測和后續管理 。
三、52種遺傳代謝病條目
氨基酸代謝缺陷(20)
1) 苯丙酮尿癥(HPA)/高苯丙氨酸血癥
2) 酪氨酸血癥 I 型(肝腎型)
3) 酪氨酸血癥 II 型
4) 暫時性酪氨酸血癥
5) 楓糖尿病(MSUD)
6) 精氨酸血癥
7) 組氨酸血癥
8) 同型胱氨酸尿癥/同型半胱氨酸血癥
9) 高甲硫氨酸血癥
10) 精氨酰琥珀酸尿癥/精胺丁二酸酶缺乏癥(Argininosuccinicacidemia,ASA)
11) 瓜氨酸血癥Ⅰ型
12) 瓜氨酸血癥Ⅱ型(希特林蛋白 Citrin 缺乏癥)
13) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥(CPS)
14) 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥(OTCD)
15) 非酮性高甘氨酸血癥
16) 高脯氨酸血癥Ⅰ型
17) 高脯氨酸血癥Ⅱ型/高鳥氨酸血癥
18) 高鳥氨酸血癥
19) 高鳥氨血癥
20) 同型瓜氨酸尿癥綜合癥(HHH)
脂肪酸代謝缺陷(15)
1) 肉堿轉運障礙(CTD)/肉堿轉移酶缺乏癥
2) 肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥 I 型(CPT-I)
【威海哪些人可以享受新生兒遺傳代謝病篩查】
3) 肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥 II 型(CPT-II)
4) 肉堿/酰基肉堿移位酶缺乏癥
5) 短鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥(SCAD)(C4~C6)
6) 中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥(MCAD)(C6~C12)
7) 2,4-二烯酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
8) 長鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥
9) 極長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥(VLCAD)(C14~C20)
10) 短鏈羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥(SCHAD)
11) 長鏈羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥(LCHAD)
12) 三功能蛋白缺乏癥
13) 多種?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥(MCAD)
14) 多種羧化酶缺乏癥
15) 中鏈 3-酮?；o酶 A 硫解酶缺乏癥
有機酸血癥(17)
1) 丙酸血癥(PA)
2) 甲基丙二酸血癥(MMA)
3) 丙二酸血癥/丙二酸尿癥
4) 異丁酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥
5) 異戊酸血癥(IVA)
6) 戊二酸血癥 I 型(GA-I)
7) 戊二酸血癥Ⅱ型(GA-Ⅱ)
8) 3-甲基巴豆酰輔酶 A 羧化酶缺乏癥(3-MCC)
9) 3-甲基戊烯二酰輔酶 A 水解酶缺乏癥(3-MCH)
10) 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶 A 裂解酶缺乏 癥(HMG)
11) 2-甲基-3-羥基丁酰輔酶 A 脫氫酶缺乏 癥
12) 多種輔酶 A 羧化酶缺乏癥(MCD)
13) 酮硫解酶缺乏癥(BKT)
14) 生物素酶缺乏癥
15) 全羧化酶合成缺乏癥
16) 3-酮硫解酶缺乏癥
17) 2-甲基丁酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 (2MBCD)
