苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳疾病 。診斷依靠典型的臨床癥狀以及抽血檢查 。
臨床表現為：
1.生長發育和精神發育遲緩 ， 該病特征是智力發育落后 。
2.精神神經表現，由于有腦萎縮，可導致小腦畸形，會反復發作，抽搐 ， 年長兒童可有行為 ， 性格異常 。
3.皮膚毛發，表現皮膚較干燥，同時伴有日光性色素沉著 。
4.體味異常，汗液和尿液排出有老鼠味道的液體 。
【苯丙酮尿癥怎么確診】典型的檢查：苯丙酮尿癥是新生兒法定常規調查項目 。采血后進行苯丙氨酸濃度測定 。
苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳疾病 。診斷依靠典型的臨床癥狀以及抽血檢查 。
臨床表現為：
1.生長發育和精神發育遲緩 ， 該病特征是智力發育落后 。
2.精神神經表現，由于有腦萎縮，可導致小腦畸形，會反復發作，抽搐 ， 年長兒童可有行為 ， 性格異常 。
3.皮膚毛發，表現皮膚較干燥，同時伴有日光性色素沉著 。
4.體味異常，汗液和尿液排出有老鼠味道的液體 。
【苯丙酮尿癥怎么確診】典型的檢查：苯丙酮尿癥是新生兒法定常規調查項目 。采血后進行苯丙氨酸濃度測定 。
