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黃疸是新生兒期常見的表現，正常的足月兒一般生后14天左右黃疸消退，早產兒一般生后2-4周消退 ， 出生后血總高膽紅素血癥＞342umol/L（20mg/dl），或足月兒生后10~14天、早產兒生后3周黃疸仍持續時需警惕先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥 。
一、什么是先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥？
膽紅素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶（B-UGT）是存在于肝細胞內的一種催化酶，被肝攝取的未結合膽紅素在此酶作用下形成結合膽紅素，是體內膽紅素代謝關鍵酶 。先天性的B-UGT缺陷或活性低下均可能影響結合膽紅素的形成，導致未結合膽紅素的升高，稱之為先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥 。
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人類由三種先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥，發病的遺傳基礎為位于染色體2q37位點上UGT發生突變，根據此酶缺乏程度和基因分析分不同，可分為Gilbert綜合征Crigler-Najjar綜合征I型和II型 。其中Gilbert綜合征為常染色體顯性或陰性遺傳，Crigler-Najjar綜合征I型為常染色體陰性遺傳，Crigler-Najjar綜合征II型為常染色體顯性遺傳 。
二、先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥發病率高嗎？
Gilbert綜合征主要是UGT活性減低（正常的30%~50%）或有膽紅素攝取功能障礙，在人群中發病率6%~9% 。Crigler-Najjar綜合征I型為UGT活性完全缺乏，發病率極少，約為百萬分之一，Crigler-Najjar綜合征II型為UGT活性降低（正常10%），發病率少 。
三、哪些新生兒黃疸可能是先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥？
① Gilbert綜合征為良性疾?。?患兒一般情況良好，在沒有肝病和溶血情況下，主要表現為慢性、間歇性、輕度高未結合膽紅素血癥，當同時存在如母乳喂養不足、G6PD缺乏、ABO溶血病等情況時，均可加重黃疸或黃疸消退時間延長；
② Crigler-Najjar綜合征I型表現為嚴重的、非溶血性高未結合膽紅素血癥 ， 出生后2~3天出現明顯黃疸，總膽紅素可高達340~770umol/L（20~45mg/dl），90%為未結合膽紅素，早期多出現膽紅素腦病，嚴重者甚至一周內死亡；
③ Crigler-Najjar綜合征II型臨床表現較I型輕，血總膽紅素在137~340umol/L（8~20mg/dl） ， 新生兒期經治療很少發生膽紅素腦?。?
四、先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥怎么診斷？
先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥主要通過檢測UGT1A1基因明確診斷 。
五、先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥怎么治療，神經系統預后怎么樣？
Gilbert綜合征為良性疾病，一般新生兒期間經藍光治療后黃疸消退，且新生兒期不易明確病因，多在兒童期或青春期 ， 有饑餓、感染、勞累和飲酒等誘因出現黃疸加重，予苯巴比妥口服降低膽紅素水平 ， 平時無需治療，可長期健康存活；Crigler-Najjar綜合征I型臨床表現嚴重，需換血聯合光療綜合治療后膽紅素可下降，口服苯巴比妥無效，幾乎都有膽紅素腦?。籆rigler-Najjar綜合征II型口服苯巴比妥鈉膽紅素下降，經過治療很少發生膽紅素腦病 。
新生兒期出現重度高膽紅素血癥或反復黃疸，需警惕先天性非溶血性高未結合膽紅素血癥，盡早完善基因檢測 。
文：新生兒科 霍小梅/主治醫師 龔小慧/主任醫師
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