地中海貧血是一種遺傳性疾?。?由于遺傳基因缺陷導致的紅細胞珠蛋白肽鏈合成障礙，病人最終出現了溶血的癥狀 。
臨床上確診地中海貧血一般最有效的辦法 ， 就是做地中海經貧血基因的檢測，正常人地中海貧血經檢測的結果是正常的，在地貧基因檢測時，主要是檢查α型地中海貧血的六種常見的基因缺失位置 ， 包括SEA型地貧和3.7型地貧等，對于β型地中海貧血的檢測經常是檢測16種最常見的基因突變類型 。
【地貧基因檢測正常值】如果一個正常人的地貧基因檢測結果是正常的 ， 那他沒有α型地中海貧血常見的六種基因位點的缺失，也沒有β型地中海貧血常見的16種基因的突變 。
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