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唐氏綜合癥是什么唐氏綜合征又名21-三體綜合征，也叫先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（21號染色體多了一條）而導致的疾病 。大部分患兒在胎內早期會流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形 。
唐氏綜合癥的診斷唐氏篩查我們可以在孕期通過唐氏篩查來判斷唐氏綜合癥風險值 。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等 ， 計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法 。
羊水穿刺唐氏篩查高風險孕婦，醫生通?；蚪ㄗh采取進一步的檢查，羊水穿刺或者無創DNA檢查 。無創DNA檢測不介入子宮，但是檢測精確度不如羊水穿刺 。羊水穿刺能夠確診胎兒是否為唐氏綜合癥，但因為是侵入性檢查，有千分之五的流產率 。
唐氏綜合癥的預防唐氏綜合癥目前并沒有有效預防方法，最好的手段是孕媽媽做好唐氏篩查，通過醫療手段確認后在生產前終止妊娠 。
【唐氏綜合癥是什么】
唐氏綜合癥的表現唐氏綜合癥主要表現為智力低下、發育遲緩、特殊面容，并且常伴有先天性心臟病等其他畸形 。具體表現為頭顱比較小，并且很圓，面部眼距寬，眼裂??，外褎昵砷e? ，舌常伸出口外，流涎較多，身材矮?。?骨齡滯后，還存在著動作笨拙、不協調、步態不穩等運動功能落后狀況 。男唐寶無生育能力，女唐寶可能生育 ， 但是有一定的遺傳性 。
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