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吃個不停竟是“基因”在作祟？一文走進小胖威利綜合征

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吃個不停竟是“基因”在作祟？一文走進小胖威利綜合征

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吃飯是娃娃的頭等大事，也令不少寶爸寶媽為之抓狂，畢竟誰不羨慕別人家投喂省心的“吃貨”寶寶呢？
然而 ， 有這樣一些胖胖的孩子，他們表現出難以遏制的進食欲，總是吃個不停，但又生長發育受阻、智力缺陷 。這背后 ， 可能是“基因”在作祟......

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生命不可承受之“重”

小胖威利綜合征（Prader-Willi syndrome, PWS），又稱普拉德-威利綜合征、肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯后-肥胖綜合征 ， 是一種罕見的、遺傳性、多系統異常綜合征，由Prader等于1956年首次報道 。國外不同人群的發病率為1/30,000～1/10,000，我國缺乏流行病學資料 。
發病機制
PWS的發病與父源染色體15ql1.2-q13區域印記基因的功能缺陷有關 。15q11.2-q13區域長約6Mb ， 從染色體長臂遠端至著絲粒方向可依次分為遠端非印記區域、Angelman綜合征印記區、PWS印記區及近著絲粒處斷裂點BP1和BP2間的非印記區域4個亞區 。印記中心位于PWS印記區內SNURF-SNRPN基因啟動子區域，掌控印記區內父源印記與母源印記之間的轉換 。PWS主要遺傳類型包括15q11.2-q13的父源片段缺失、父源等位基因缺失（母源同源二倍體所致）、印記中心微缺失及突變 。
臨床表現
PWS的臨床表現復雜多樣，自胎兒期起、呈隨年齡而異的時序化臨床特征，涵蓋了生命過程中生長、發育、代謝等各方面：

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圖1 PWS的自然史
胎兒期 常見表現包括胎兒活動減少、羊水過多及臀位產；
新生兒期 此期肌張力過低為本病的標志性特征之一，重者可導致喂養困難、吮吸無力和無力，甚至窒息；
嬰幼兒期 主要表現為生長遲滯 ， 認知、運動及語言發育落后，隨著年齡的增長，食欲逐漸旺盛，如不限制進食會出現肥胖；
學齡期 通常存在身材矮?。?逐漸出現脾氣暴躁、固執、強迫癥等性格特點，異常行為包括強烈的覓食（重者導致胃破裂）、搔抓皮膚、孤獨癥樣行為等，約25％的PWS患者會出現癲癇；
青春期 男女患者均可出現第二性征延遲或發育不完全 。由于肥胖可導致相關并發癥，如呼吸睡眠暫停、肺源性心臟病、胰島素抵抗甚至糖尿病等 。脊柱側突、骨質疏松、胃食管反流也較為常見 。
成人期 主要表現為肥胖及其并發癥，包括心血管異常、糖尿病和睡眠呼吸暫停 。其他表現為精神異常、不孕不育 。
體格檢查可見特征性面容逐漸典型，包括長顱、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳、身材矮小、皮膚白皙、肌張力低、生殖器發育不良（如男性陰囊發育不全、隱睪、小陰莖，女性陰囊、陰蒂缺如或嚴重發育不良）等 。
診斷
臨床診斷 目前參照國際PWS臨床評分標準，包括6條主要標準、11條次要標準和8條支持證據 。對于年齡<3歲的患兒，總分>5分、主要標準>4分即可診斷；≥3歲者，總分>8分、主要標準>5分即可診斷 。

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